Collins sendromu ne demek?

TCS hastalığı nedir?

Treacher Collins Sendromu (TCS), uterodaki kemik ve doku gelişimlerini etkileyen ve bu nedenle yüzde şekil bozukluklarına sebep olan bir rahatsızlık. Yüzde 60’ında genetik aktarımdan bağımsız tesadüfi bir gen bozukluğu söz konusu olabiliyor, yüzde 40’ında ise anne-babadan aktarılan genler sebep oluyor.

Treacher Collins sendromu genetik mi?

Treacher Collins Sendromu (TCS) kafatası, baş ve yüzdeki belirgin anormalliklerle karakterize olup nadir görülen genetik bir hastalıktır. Genellikle elmacık kemikleri, çene, damak ve ağızın az gelişmişliğini içerir.

Pfeiffer sendromu nedir?

Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.

Treacher Collins ne demek?

Treacher Collins Sendromu (TCS); kafatası ve yüzdeki bozukluklar ile karakterize genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip hastaların ağız içi bulguları; açık kapanış, çapraşıklık, diş agenezi, mine opasiteleri, ektopik erüpsiyonlar, büyük dişler ve periodontal problemler olarak literatürde rapor edilmektedir.

Franceschetti sendromu nedir?

Treacher Collins sendromu (Franceschetti-Zwahlen-Klein sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir.

Pfeiffer sendromu neden olur?

Pfeiffer sendromu Fibroblast Growth Factor Receptor 1 ve 2’nin mutasyonu ile ilişkilidir. Bu reseptörler normal kemik gelişiminde önemlidir.

Gilbert hastalığı neden olur?

Gilbert hastalığının temelinde genetik faktörler yatar. Sağlıklı bireylerde, bilirubinin kandan karaciğere alınmasını ve işlenmesini sağlayan proteinler çeşitli genler tarafından kodlanır. Bu genlerdeki mutasyonlar ve değişiklikler, Gilbert hastalığının ortaya çıkmasına neden olur.

Pierre Robin Sendromu ne demek?

Pierre Robin Sendromu (Pierre Robin Sekansı veya Anomalisi) yeni doğan bebeklerde, boyu çok kısa olan çene kemiği, dilin ağız içinde arkaya ve yukarı doğru baskısı ve yarık damak durumun birlikte görülmesidir. Çenesi çok geride ve damağı yarık bebeklerin dilini yutma tehlikesi ile karşı karşıya kalabilmektedirler.

Türev sendromu nedir?

Tourette sendromu (veya Turet sendromu), aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır. Nörogelişimsel bozukluklar kategorisinde ele alınır. İsmini Fransız doktor Gilles de La Tourette’den alır.

Goldenhar sendromu ne demek?

Goldenhar sendromu (GS) ya da okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS) birinci ve ikinci brakiyal arkın gelişim anomalisi sonucu oluşan hemifasiyal mikrozomi, göz, kulak ve vertebra anomalileri ile karakterize bir sendromdur.

Stickler sendromu ne demek?

Stickler Sendromu, göz, orofasial ve iskelet sistemi anomalileri ve işitme azlığı ile karakterize, bağ dokusunun otozomal geçişli bir hastalığıdır.

Pfeiffer sendrom nedir?

Pfeiffer sendromu kafatası kemiklerinin erken birleşmesi (kraniosinostoz) ile karakterize olmuş kafa ve yüz kemiklerinin şeklini etkileyen bir genetik bozukluktur. Pfeiffer Sendromu el ve ayaklardaki kemikleri de etkilemektedir.

Gilbert sendromu tehlikeli mi?

Genetik hastalıklardan biri olan ve sık duyulan bir sendrom olan Gilbert sendromu aslında sağlığa zararlı bir sendrom değildir. Gilbert sendromunu taşıyan bireylerde günlük yaşamlarına kolaylıkla devam etmektedirler. Gilbert sendromu için uygulanan bir tedavi yöntemi de bulunmamaktadır.

Gilbert hastalığı nasıl geçer?

Gilbert sendromu vakalarının genellikle tedavi gerektirmez. Bireyin var olan semptomlarını rahatlatıcı tedaviler uygulanır. Hekim tarafından vücuttaki toplam bilirubin miktarını azaltmaya yardımcı olan ilaçlar reçete edilebilir. Gilbert sendromu nedeniyle yaşam kalitesinde bir değişiklik yoktur.

Edward sendromu ne kadar yaşar?

Edwards sendromu (Trizomi 18), bebeklerde ciddi yeti yitimine neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık, 60’lı yıllarda Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır. Yenidoğan bebekler arasında görülen bir hastalıktır. Edwards sendromuna sahip olan bebeklerin yaşam süresi genellikle doğumdan sonra bir haftadır.