SMA hastalığı nedir neden olur?

SMA hastalığı neden kaynaklanıyor?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar. Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır.

SMA kimlerde görülür?

SMA hastalığı kimlerde görülür? Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür.

SMA hastaligi doğuştan mı?

Spinal Muskuler Atrofi (SMA) SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Vücutta bulunan pek çok kasın tutulumuna neden olan SMA, kişinin hareket kabiliyetini olumsuz yönde etkiler. İstemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar.

SMA neden olur akraba evliliği?

Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.

SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?

SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi. Prof.

SMA hastalığı olmaması için ne yapmalı?

Hastalığın tespiti için SMA taşıyıcılık taraması yapılmalı Her 50 kişiden biri taşıyıcı ise ülkemizde, bizlerin hastalığın tedavisinden çok hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi yani koruyucu hekimlikten bahsetmeliyiz. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması.

SMA hastalığı yetişkinlerde görülür mü?

3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.

SMA kaç yaşında ortaya çıkar?

Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.

SMA ne zaman belli olur?

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann) Spinal müsküler atrofi tipinin en ağır ilerleyen hastalığıdır. Hastalık doğum öncesi dönemde ve hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar.

SMA hastalığını devlet neden karşılamıyor?

Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının “gen tedavisi” niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.

SMA hastalığı SGK kapsamında mı?

SMA hastalarının ilaç giderlerini SGK karşılayacak. İlaç kullanım onayı SGK‘nın belirleyeceği resmi sağlık kurumlarında görevli çocuk nörolojisi uzmanı tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilecek.

SMA hastalığı anne karnında hangi testle anlaşılır?

Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.

SMA hastalığı Hamilelikte hangi testle anlaşılır?

Amniyosentez, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır. DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir.

SMA hastalığı önlenebilir mi?

SMA genetik geçişli, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığı ama asıl bilinmesi gereken; SMA önlenebilir bir hastalık. Her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Evlilik ya da gebelik öncesinde ebeveyn adaylarına uygulanan kan testi ile çocuklara sağlıklı bir hayat, annelere güneşli günler armağan etmek mümkün.

Evlenmeden önce SMA testi zorunlu mu?

Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu sonrası yazılı bir açıklama yapan Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, artık evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA‘nın da eklendiğini duyurdu. Buna göre çiftler, evlilik öncesi genetik olarak taşıyıcı olup olmadıklarını ücretsiz olarak öğrenebilecek.