SMA neden meydana gelir?
SMA kimlerde görülür?
SMA hastalığı kimlerde görülür? Ülkemizdeki her 6000 doğumdan birinde görülen bu hastalık; sağlıklı, ancak taşıyıcı durumda olan ebeveynlerin çocuklarında görülür.
SMA neden olur akraba evliliği?
Cevap: Akraba olan fertler evlendiklerinde bütün kalıtsal (genetik) hastalıklar olduğu gibi SMA hastalığının ortaya çıkması ihtimali de artmaktadır. Fakat SMA, sadece akraba evlilikleri ile ortaya çıkan bir hastalık değildir. Ülkemizdeki SMA hastaları arasında akraba evliliği yapmış olanların sayısı oldukça azdır.
SMA genetik bir hastalık mı?
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. SMA hareket hücreleri adı verilen motor nöronlardan kaynaklanan, kas kaybı ile karakterize ilerleyen bir hastalıktır.
SMA hastalığı anne karnında belli olur mu?
SMA, çocuk daha anne karnındayken tespit edilmesi mümkün ve genetik tanısı belli olan bir hastalıktır. Genetik tetkiklerle önceden fark edilebilir ya da ilk doğan bebek SMA hastası ise daha sonraki gebeliklerde ailelere genetik danışma verilebilir ve bu şekilde hastalık tespit edilebilir” dedi. Prof.
SMA hastalığı yetişkinlerde görülür mü?
3. tip SMA hastalığının semptomları genellikle 18 aylık ve yetişkinlik arasında görülür. Bu dönemlerde etkilenen bireyler bağımsız bir şekilde hareket etme yetisini kazanmıştır. Ancak SMA hastalığının ilerlemesi proksimal zayıflık nedeniyle düşme ve merdiven çıkma zorluğuna neden olabilir.
SMA ne zaman belli olur?
Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann) Spinal müsküler atrofi tipinin en ağır ilerleyen hastalığıdır. Hastalık doğum öncesi dönemde ve hayatın ilk 6 aylık döneminde başlar.
SMA hastalığını devlet neden karşılamıyor?
Ülkedeki sağlık sisteminin çok büyük bölümü özel sağlık sigorta firmaları ve kısmen devlet eliyle yürüyor. Dolayısıyla hiçbir SMA ilacı devlet tarafından karşılanmıyor. Örneğin bir SMA hastasının “gen tedavisi” niteliğindeki ilaca ulaşabilmesi, o kişinin kullandığı özel sağlık sigorta kapsamına bağlı durumda.
SMA hastalığı SGK kapsamında mı?
SMA hastalarının ilaç giderlerini SGK karşılayacak. İlaç kullanım onayı SGK‘nın belirleyeceği resmi sağlık kurumlarında görevli çocuk nörolojisi uzmanı tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilecek.
Zolgensma tamamen iyileştiriyor mu?
Zolgensma aslında hastalığı tedavi etmiyor yani vücuttaki hasarı geri döndüremiyor ama hastalığın ilerlemesini durduruyor. Bu da bebeklerin solunum cihazına bağlı olmaksızın nefes alabilmesini, oturup, emeklemesini hatta yürümesini sağlıyor ve bir dozluk tedavinin etkisi beş yıldan fazla bir süre devam ediyor.
SMA hastalığı anne karnında hangi testle anlaşılır?
Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
SMA hastalığı Hamilelikte hangi testle anlaşılır?
Amniyosentez, gebeliğin 14 ila 20 haftaları arasında yapılan bir testtir. Bu test içinse, rahminizdeki amniyotik sıvıdan bir DNA örneği alınacaktır. Amniyotik sıvı, fetusu çevreleyen sıvıdır. DNA örneği toplandıktan sonra, fetüsün SMA geninin olup olmadığını öğrenmek için bir laboratuvarda test edilecektir.
SMA hastasının ömrü ne kadardır?
Tip 0 SMA hastası bebekler çoğunlukla yaşamın ilk 6 aylık süreci içerisinde hayatını kaybeder. Tip 1 SMA hastalarında ise beslenme desteği, solunum desteği ve destekleyici tedavi uygulamaları yardımıyla beklenen yaşam süresi yaklaşık 3 yıldır.
SMA anne karnında nasıl belli olur?
Dr. Kuşkucu, “Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
SMA Tip 1 belirtileri ne zaman başlar?
En şiddetli ve en yaygın şekilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir.
SMA hastalığı nasıl anlaşılır?
Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotoni, SMA hastalığı için genellikle ilk belirtilerdir. Hareket zorlukları, motor becerilerin kaybı, proksimal kas zayıflığı, hiporefleksi yani reflekslerin yokluğu, dilde istemsiz seğirmeler ve düşük motor nöronu sayısı tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir.